Форум о заболеваниях сердца и сосудов
Форум для людей с врождёнными, приобретенными пороками сердца и с другими сердечно-сосудистыми и кардиологическими заболеваниями. Обсуждаются вопросы диагностики, лечения сердечно-сосудистых заболеваний, сопутствующие заболевания при ВПС и другие вопросы.
Привет, гость!

Синдром Ди -Джорджи

Кто нибудь сталкивался с этим?

Настройки отображения темы Показывать по сообщений с сортировкой .
Выводить , отправленные .
Страницы:
Распечатать
toffita
Почетный участник
Всего сообщений: 62
Зарегистрирован: 16 авг 2014, 12:34
Рейтинг пользователя: 0

- 0 +
12 июля 2015, 21:26#161
Как с самочувствием дела у дочки? Вес уже поднабрала?

Мама-СашаШ
Новичок
Всего сообщений: 3
Зарегистрирован: 15 мая 2015, 11:45
Откуда: Московская область,Королев
Рейтинг пользователя: 0

- 0 +
21 июля 2015, 09:34#162
Девочки, у нас кроме сердца еще и по урологии проблемы. Мы недавно по урологии оперировались и там в отделении со всей страны дети с родителями. И много у кого сложносочиненные пороки. Я спрашивала так легонечко про генетиков у некоторых и люди сразу же такой отпор дают, что они уверены, что у них ничего нет. Мы вот тоже были уверены, что ничего нет. Тем более мы были в Филатовке у генетика, которая сказала, что никаких синдромов у нас нет. А анализ на Ди Джорджи нас буквально уговорили сделать в ген лаборатории. И муж решил сделать, чтоб уже никаких сомнений не было. Так что думается мне, что намного больше таких детей, чем даже мы думаем. Мы никак не съездим к иммунологу. Мы пиелонефрит от болеем снова. Я на сайте центра Рогачева прочитала, что в отделении иммунологии они как раз обследуют и подбирают лечение для таких деток. А что вы думаете об этом? Нуждаются ли наши дети в иммунологическом плане в стационарном лечении? Я что-то сначала так оптимистично была настроена с этим синдромом, а недавно почитала истории детей из фондов, с таким синдромом и поняла, что все намного сложнее... После 1,5 лет заканчиваются антитела матери в крови ребенка и тогда уже чувствуется нехватка собственного иммунитета. У нас изменения в крови идут лейкопения и тромбоцитопения, есть данные что это симптомы ДиДжорджи. Т к у нас деть болеет пиелонефритами для нас это очень важно. Часто колем антибиотики а они тоже угнетают иммунитет и кроветворение. А узи Тимура и пара щитовидных желез кто-нибудь делал? Где эти паращитовидные железы вообще? я читала, что тимус может и быть только нерабочий. Тогда есть методика введения тимуснезависимый клеток (трансплантат) в брюшину например. Но я так понимаю никто пока так серьезно не занимался этим вопросом? Слава Богу с сердцем разобраться.

toffita
Почетный участник
Всего сообщений: 62
Зарегистрирован: 16 авг 2014, 12:34
Рейтинг пользователя: 0

- 0 +
21 июля 2015, 12:32#163
Нас предупреждали врачи, что почки с этим синдромом находятся в ъзоне рискаъ. У нас пока все хорошо.
Родители конечно не хотят верить, что у их чада есть какие либо генетические заболевания. Я и не спрашивала у других родителей, чтоб их в конфуз не вводить. А синдром ДДж кажется второй по распространенности после синдрома Дауна. Вы представляете сколько это людей. Многие наверное живут со своими пороками сердца, учатся, семьи строят и не подозрезают, что у них он есть.
Наши Киевские иммунологии, у которых мы на учете были,наоборот говорили, что антитела матери только до 3 месяцев, дальше ребёнок свои нарабатывет. У нас по истечении 3 мес показатели упали, а потом возобновились и сейчас на уровне здорового человека. Предположили, что тимус на эмбрионального уровне скорее всего был или есть, но неизвестно где. С учёта сняли, прививки сказали ставить начинать.
Паращитовидные железы род шеей, род щитовидкой насколько я знаю. У нас они тоже есть.
Вы наверное говорите про трансплантацию тимуса. Это вроде о очень тяжёлых случаях делается.
Каждый случай очень индивидуален. Просто на глаза наверное попадают самые тяжелые случаи.

Просто_Мама
Начинающий
Всего сообщений: 31
Зарегистрирован: 15 мая 2015, 11:35
Рейтинг пользователя: 0

- 0 +
22 июля 2015, 11:29#164
Мы были в Рогачевском, нам сказали "мы федеральный центр, мы не ведем таких детей, обращайтесь в Спиранского". В этом же центре нам заявили "а что это мы еще живы" и "ему до конца жизни требуется ежемесячное переливание". После были в Спиранского. Нам сказали что на данный момент (с учетом анализов) какое либо лечение нам не требуется! Только наблюдение (раз в пол года анализы на иммунный статус). Со стороны иммунологии ограничений нет (те же контакты), все ограничения от кардиологов и кардиохирургов. Лечение инфекций такое же как всем оперированным детям. В случае если почувствуем что ребенок болен на столько, что надо бы ложится в больницу - ехать в отделение иммунопотологии в Спиранского и только туда!
Что касается иммунитета. От матери антитела до 6 месяцев держатся. Если ребенок был на грудном молоке то и до года могут быть антитела и иммуноглобулины матери. На аллергию вон говорят аж до 3х лет смысла нет анализы сдавать, иммунитет еще не стабилен. Как себя поведет организм никто не знает. Вам и иммунологи не скажут. У нас говорят к 3-4 годам иммунитет восстанавливается (может восстановится). Опять же есть индивидуальные случае, когда проблема стоит очень серьезно. Если иммуноглобулины ниже нормы вероятно будут нужны переливания. В особо тяжелых случаях в США делают пересадку тимуса (в некоторых случаях и костный мозг пересаживают), есть так же препараты для наращивания тимуса (Тактивин, Задаксин, Тимозин). Но у нас эти методы не применяются, во всяком случае я не слышала что бы у нас тимус пересаживали. Препараты наращивания тоже не популярны у иммунологов (они в некоторой степени могут быть и опасны). Мы спрашивали, нам сказали что не надо их колоть.
Есть ли сам тимус... Тут вам разве что кардиохирург на 100% ответит. Ни КТ, ни УЗИ гарантий в том что это именно тимус и что с ним - не даст. Проблемы с парощитовидкой вам бы распознали сразу - гипокальциемия (судороги и т.д.). Собственно ДДжорджикам надо проверять уровень кальция периодически. Читала, что бывает может с возрастом проявится. Еще рекомендуют на учете у эндокринолога быть, что бы просто следить.

Страницы:
Распечатать

У вас нет прав для отправки сообщений в эту тему.