Форум о заболеваниях сердца и сосудов
Форум для людей с врождёнными, приобретенными пороками сердца и с другими сердечно-сосудистыми и кардиологическими заболеваниями. Обсуждаются вопросы диагностики, лечения сердечно-сосудистых заболеваний, сопутствующие заболевания при ВПС и другие вопросы.
Привет, гость!

Синдром Ди -Джорджи

Кто нибудь сталкивался с этим?

Настройки отображения темы Показывать по сообщений с сортировкой .
Выводить , отправленные .
Страницы:
Распечатать
Чумакова ольга
Почетный участник
Всего сообщений: 75
Зарегистрирован: 3 апр 2015, 13:50
Откуда: г. Москва
Рейтинг пользователя: 0

- 0 +
16 мая 2015, 15:44#121
нам гинетик тоже сказала что пораженная либо яйцеклетка была либо сперматазоит тем более у на старшей 4 года уже сказала на последующий не должно отразится если родить но можно и провериться при беременности в 16 недель сделать пункцию что тоже не очень конечно

Чумакова ольга
Почетный участник
Всего сообщений: 75
Зарегистрирован: 3 апр 2015, 13:50
Откуда: г. Москва
Рейтинг пользователя: 0

- 0 +
16 мая 2015, 15:48#122
Просто мама а вам не говорили врачи что таким детям до года болеть смертельно опасно,и как у вас с иммунитетом ничем еще не болел?так страшно как же от этого уберечься,тем более когда старшая дочка есть

Просто_Мама
Начинающий
Всего сообщений: 31
Зарегистрирован: 15 мая 2015, 11:35
Рейтинг пользователя: 0

- 0 +
16 мая 2015, 15:56#123
Оперированным нельзя.
У нас после выхода из больницы был только дисбактериоз (но он у многих детей до года бывает). Один раз пневмония. Справились дома ингаляциями лазолваном и антибиотиком в сиропе. На 7 день уже легкие чистые были, но антибиотик пропили 10 дней на всякий случай.

toffita
Почетный участник
Всего сообщений: 62
Зарегистрирован: 16 авг 2014, 12:34
Рейтинг пользователя: 0

- 0 +
16 мая 2015, 15:56#124
Как нам обьяснили это и вправду может быть де ново. Ну а если от нас, то наличие признаков совсем не обязательно, так как у нас деленции может и не быть, но может быть транслокация. Этот кусочек хромосомы с 22 например на 3 переместился. Т. Е. все хромосомы в наличии, но детям передастся именно эта бракованная хромосома 22 без нужного участка.

Просто_Мама
Начинающий
Всего сообщений: 31
Зарегистрирован: 15 мая 2015, 11:35
Рейтинг пользователя: 0

- 0 +
16 мая 2015, 16:08#125
Ну это надо анализы сдавать в любом случае.
После всего я уже не рискну без анализов хотя бы нас. Амниоцентез конечно я бы не рискнула. Но самим с мужем проверится будет оптимально.

Просто_Мама
Начинающий
Всего сообщений: 31
Зарегистрирован: 15 мая 2015, 11:35
Рейтинг пользователя: 0

- 0 +
16 мая 2015, 16:11#126
Транслоцированная хромосома в большинстве случаев работать не будет. Поэтому делеция и транслокация практически однозначные понятия. Что бы хромосома работала должно быть еще куча факторов. Так что слегка наврали они.

toffita
Почетный участник
Всего сообщений: 62
Зарегистрирован: 16 авг 2014, 12:34
Рейтинг пользователя: 0

- 0 +
16 мая 2015, 16:38#127
Деленция и транслокация это совершенно разные понятия. Транслоцировання хромосома работает и будет работать. Люди со сбаланстрованной транслокацией абсолютно здоровы. Но родитель со сбалансированной траслокацией может родится ребенок с транслокацией несбалансированной. Если как вы говорите транслоцированная хромосома не работала б, то у нас четверть населения наверное пострадала.

Просто_Мама
Начинающий
Всего сообщений: 31
Зарегистрирован: 15 мая 2015, 11:35
Рейтинг пользователя: 0

- 0 +
16 мая 2015, 16:49#128
Не факт что будет работать. Зависит от того какой фрагмент транслоцировался, куда и какого размера. Она может работать, но не в каждом случае будет.

Чумакова ольга
Почетный участник
Всего сообщений: 75
Зарегистрирован: 3 апр 2015, 13:50
Откуда: г. Москва
Рейтинг пользователя: 0

- 0 +
16 мая 2015, 16:50#129
девочки а как у вас с кальцием дела

Просто_Мама
Начинающий
Всего сообщений: 31
Зарегистрирован: 15 мая 2015, 11:35
Рейтинг пользователя: 0

- 0 +
16 мая 2015, 16:54#130
Но я не генетик, это чисто из школьных знаний о генетики.
В любом случае очень надеюсь на консультацию генетика. Нам хвалили его, говорят сильнейший в Москве.
Так то мы сами искали расшифровку формулы из анализа. Если по ней судить, то у нас нормальный кариотип с выбитым геном на критическом, для Ди Джорджи, участке хромосомы. Там таких генов 8 насколько помню. Но вот тот ген что отсутствует у нас не исследован практически. Так что надежда только на описания схожих случаев с отсутствием этого гена.

toffita
Почетный участник
Всего сообщений: 62
Зарегистрирован: 16 авг 2014, 12:34
Рейтинг пользователя: 0

- 0 +
16 мая 2015, 16:54#131
Просто ради интереса, не могли бы Вы привести пример транслокации, при котором участок хромосомы работать не будет?

Просто_Мама
Начинающий
Всего сообщений: 31
Зарегистрирован: 15 мая 2015, 11:35
Рейтинг пользователя: 0

- 0 +
16 мая 2015, 16:56#132
С кальцием у нас с рождения все хорошо, вроде последний раз по верхней границе нормы даже был. Но недостаток кальция сразу будет виден - судороги.
Читала что его надо проверят все равно, т.к. он и с возрастом может дать о себе знать, но это редкость.

Просто_Мама
Начинающий
Всего сообщений: 31
Зарегистрирован: 15 мая 2015, 11:35
Рейтинг пользователя: 0

- 0 +
16 мая 2015, 16:59#133
toffita если он улетает далеко от энхансера. В таком случае экспрессия этого гена будет сильно подавлена, что приведет к тем же результатам что и делеция.
В каждой хромосоме по 2 копии гена, убивается только 1 из них. Полагаю что с выбитыми 2мя копиями гена происходит выкидыш...

toffita
Почетный участник
Всего сообщений: 62
Зарегистрирован: 16 авг 2014, 12:34
Рейтинг пользователя: 0

- 0 +
16 мая 2015, 17:04#134
Вы меня извините, но меня удивляет ваше высказывание о том, что врачи, с которыми мы консультировались ъслегка навралиъ. Непонятно как можно судить о словах врача имея ъчисто школьные знания о генетикеъ.

toffita
Почетный участник
Всего сообщений: 62
Зарегистрирован: 16 авг 2014, 12:34
Рейтинг пользователя: 0

- 0 +
16 мая 2015, 17:06#135
Кальций нормальный был, но мы сдавали, когда малому месяц был. По плану анализ через год повторим.

Просто_Мама
Начинающий
Всего сообщений: 31
Зарегистрирован: 15 мая 2015, 11:35
Рейтинг пользователя: 0

- 0 +
16 мая 2015, 17:09#136
Они так объясняют, что бы человек даже не помнящий курс биологии мог понять.
Скажем я не правильно высказалась, не наврали, а упростили, так корректнее. Плюс генетика область далеко не до конца изученная. Как и иммунология та же.

Просто_Мама
Начинающий
Всего сообщений: 31
Зарегистрирован: 15 мая 2015, 11:35
Рейтинг пользователя: 0

- 0 +
16 мая 2015, 17:24#137
toffita вы кисломолочку уже кушаете?
У нас с этим беда, нелюбовь еще больше чем к фруктам. Через силу 100-140г. творога с фруктами за день съедаем.

toffita
Почетный участник
Всего сообщений: 62
Зарегистрирован: 16 авг 2014, 12:34
Рейтинг пользователя: 0

- 0 +
16 мая 2015, 17:47#138
Упростили конечно корректней звучит. В любом случае мне непонятно ваше желание донести до меня, что транслоцированные хромосомы не работают. Как вариант происхождения синдрома у ребенка, мнение консультирующего генетика имеет заслуженное место быть. И рискну предположить, что если генетик вывел такую теорию происхождения делеции у здоровых родителей, значит все-таки хромосомы наши работают даже в случае транслокации

toffita
Почетный участник
Всего сообщений: 62
Зарегистрирован: 16 авг 2014, 12:34
Рейтинг пользователя: 0

- 0 +
16 мая 2015, 17:50#139
Кисломолочку кушаем. Только 100-140 грамм творога в день это многовато. Я по 100 через день даю. Норма до года по 50 гр в день. Там же белка много, нагружает выводящие системы организма. А в случае с синдромом ДДж почки и так в группе риска.
Я даю кефира, йогутра, сколько выпьет, Но в основном это 150 мл через день с творогом 100 грамм.

Просто_Мама
Начинающий
Всего сообщений: 31
Зарегистрирован: 15 мая 2015, 11:35
Рейтинг пользователя: 0

- 0 +
16 мая 2015, 19:02#140
Да я не пытаюсь сказать что все не работают. Ну да не важно. Судить о генетике можно долго. В дальнейшей жизни это мало чем нашим детям поможет. Что есть то есть.
Я считаю что проверятся все равно надо, на всякий случай, перед планированием следующего ребенка. От генетика лично я хочу узнать случаи со схожим выбитым геном. Ибо это даст хоть какой то прогноз в плане здоровья. На что надо будет обратить внимание. Многие вещи поддаются коррекции и компенсируются. Чем раньше заметить тем больше шансов на нормальную жизнь. Ну это мое ИМХО.

Нет, творога мы едим 40г в день. В полдник мешаю его с фруктами и смесью. Либо вместо творога бифивит (йогурт). Но у нас отношение к молочке, как и к фруктам очень сдержанное. Едим морщась, как отраву

Страницы:
Распечатать

У вас нет прав для отправки сообщений в эту тему.