Форум о заболеваниях сердца и сосудов
Форум для людей с врождёнными, приобретенными пороками сердца и с другими сердечно-сосудистыми и кардиологическими заболеваниями. Обсуждаются вопросы диагностики, лечения сердечно-сосудистых заболеваний, сопутствующие заболевания при ВПС и другие вопросы.
Привет, гость!

Синдром Ди -Джорджи

Кто нибудь сталкивался с этим?

Настройки отображения темы Показывать по сообщений с сортировкой .
Выводить , отправленные .
Страницы:
Распечатать
Просто_Мама
Начинающий
Всего сообщений: 31
Зарегистрирован: 15 мая 2015, 11:35
Рейтинг пользователя: 0

- 0 +
15 мая 2015, 11:40#101
Здравствуйте! У моего ребенка тоже Ди Джорджи.
Ольга, мы тоже ездили в Рогачевский! В буквальном смысле не в восторге. Такого отношения давно не встречали. Так же сказали всю жизнь колоть, что противоречит всем найденным нами данным. НО, нам прямо сказали, что они не занимаются такими детьми, т.к. центр федерального значения. Москвичам рекомендуют встать на учет в поликлиническом отделении 9 больницы (Сперанского). Там кафедра иммунологии 2 меда.

В общем если у вас есть вопросы, пишите в ЛС

Просто_Мама
Начинающий
Всего сообщений: 31
Зарегистрирован: 15 мая 2015, 11:35
Рейтинг пользователя: 0

- 0 +
15 мая 2015, 12:11#102
По поводу еды. У нас тоже были проблемы. И сейчас есть, но не такие критичные.
Несколько месяцев ели со шприца, ибо отказывались вообще есть. Хотя до этого бутылку брали и ели для своего состояния неплохо. Пусть по чуть чуть, но часто. Я лично грешила на пищеварение. Так и оказалось. Пролечили кишечник - стали кушать! Пусть мы не едим за раз по 200г, но можем съесть до 180 в одно кормление. Ну и ребенок оказался очень привередлив к еде))) За все эти месяцы перепробовали много чего))) К примеру с самого рождения у нас вопрос температуры пищи стоит остро. Если остывает ниже определенной отметки - перестаем кушать. Оптимален разброс 36-42 градуса.
Иногда мы отказываемся есть, или просто рвет. Причина в 95% случаев - очередное новое лекарство. У нас есть ряд препаратов которые мы не переносим (раздражают ЖКТ), к примеру элькар, мальтофер в виде сиропа и т.д.
Ищите подход, обязательно будет кушать. Читала много историй таких деток/взрослых на американских форумах. Довольно часто привередливы к еде.

Чумакова ольга
Почетный участник
Всего сообщений: 75
Зарегистрирован: 3 апр 2015, 13:50
Откуда: г. Москва
Рейтинг пользователя: 0

- 0 +
15 мая 2015, 21:04#103
Как же мы за вас рады!!!!!!!!!!!!растите здоровенькими,вот счастье!!!!!!!!!!!!!было бы и у нас так)))))))))))Глебушка умничек это маме благодарность!!!

Чумакова ольга
Почетный участник
Всего сообщений: 75
Зарегистрирован: 3 апр 2015, 13:50
Откуда: г. Москва
Рейтинг пользователя: 0

- 0 +
15 мая 2015, 21:08#104
Как хорошо что находятся такие как мы,а то иногда чувствуешь себя изгоем каким то,вы стали на учет в Сперанского?что там говорят?а сколько вам сейчас мес,операция на сердце была?

toffita
Почетный участник
Всего сообщений: 62
Зарегистрирован: 16 авг 2014, 12:34
Рейтинг пользователя: 0

- 0 +
15 мая 2015, 21:31#105
Спасибо большое Олечка! Были сегодня в поликлинике, теперь все хотят прививки нам поставить)

Просто_Мама
Начинающий
Всего сообщений: 31
Зарегистрирован: 15 мая 2015, 11:35
Рейтинг пользователя: 0

- 0 +
15 мая 2015, 21:50#106
Еще не встали. По общим признакам я бы сказала что иммунитет для нас сейчас далеко не главная задача.
Оперированы. Почти 9 месяцев.

toffita
Почетный участник
Всего сообщений: 62
Зарегистрирован: 16 авг 2014, 12:34
Рейтинг пользователя: 0

- 0 +
15 мая 2015, 22:20#107
Просто Мама, а какие у малыша умелки?

Просто_Мама
Начинающий
Всего сообщений: 31
Зарегистрирован: 15 мая 2015, 11:35
Рейтинг пользователя: 0

- 0 +
15 мая 2015, 22:33#108
У нас отставание в развитии сильное. Точнее в чем то по возрасту, а в чем то полный провал... Мы ни сидим, ни ползаем, на животе не лежим (руки слабые. массаж не разрешают пока), опору на руки не даем. Мелкая моторика рук полностью по возрасту.

toffita
Почетный участник
Всего сообщений: 62
Зарегистрирован: 16 авг 2014, 12:34
Рейтинг пользователя: 0

- 0 +
15 мая 2015, 22:38#109
Массажисика наша говорила, что главное, чтоб с головой все в порядке было, а физически восстанавливаются дети хорошо! Вам из за сердечка массаж пока не разрешают? Увас тоже перерыв дуги аорты?

Чумакова ольга
Почетный участник
Всего сообщений: 75
Зарегистрирован: 3 апр 2015, 13:50
Откуда: г. Москва
Рейтинг пользователя: 0

- 0 +
15 мая 2015, 22:44#110
Да у нас тоже перерыв тип В,массаж один курс проделали ручки и ножки пока нельзя сейчас из за отдышки,а у вас внешние признаки есть Диджорджи,у на вроде тфу тфу,немного правда подбородок маленький,думаю перерастет еще

Просто_Мама
Начинающий
Всего сообщений: 31
Зарегистрирован: 15 мая 2015, 11:35
Рейтинг пользователя: 0

- 0 +
15 мая 2015, 23:08#111
Да, сердце. до сих пор на дигоксине. Тоже перерыв и еще куча всего.
Говорят спинка носа. Возможно уши, но у нас в родне есть с такими, так что не факт)))

toffita
Почетный участник
Всего сообщений: 62
Зарегистрирован: 16 авг 2014, 12:34
Рейтинг пользователя: 0

- 0 +
16 мая 2015, 11:14#112
А это какой врач смотрит есть ли внешние признаки? А то нам сказали, маленький ещё, непонятно. Единственное, что, когда родился, челюсть и правда маленькой была. Из за такой челюсти и рыбий рот был. Но дело в том, что я так много детей с маленькой челюстью видела здоровых, что это вообще для меня ничего не значит. А сейчас челюсть выровнялась и рот нормальный уже!

Просто_Мама
Начинающий
Всего сообщений: 31
Зарегистрирован: 15 мая 2015, 11:35
Рейтинг пользователя: 0

- 0 +
16 мая 2015, 11:58#113
Вообще я полагаю только генетик может судить достоверно. Ведь мало того что могут быть особенности какие то в роду, так еще национальные признаки и т.д.

toffita
Почетный участник
Всего сообщений: 62
Зарегистрирован: 16 авг 2014, 12:34
Рейтинг пользователя: 0

- 0 +
16 мая 2015, 12:01#114
Согласна. Но в случае с нашим синдромом даже если признаки какие то и есть, то люди окружающие это никак не заметят, в отличии от того же синдрома Дауна. Что не может не радовать)

Просто_Мама
Начинающий
Всего сообщений: 31
Зарегистрирован: 15 мая 2015, 11:35
Рейтинг пользователя: 0

- 0 +
16 мая 2015, 12:30#115
Вообще есть определенные внешние признаки которые выдают этот синдром. Но их может и не быть вовсе. Он слишком по разному проявляется у всех.
Синдром дауна тоже бывает разный, порой даже внешне практически незаметен. Все индивидуально.

toffita
Почетный участник
Всего сообщений: 62
Зарегистрирован: 16 авг 2014, 12:34
Рейтинг пользователя: 0

- 0 +
16 мая 2015, 12:33#116
Да, они то есть, но синдром довольно редкий и некоторые врачи даже про него не знаю. Поэтому мамочкам на детской прокладке такой нос, уши, челюсть покажутся обычными!

Просто_Мама
Начинающий
Всего сообщений: 31
Зарегистрирован: 15 мая 2015, 11:35
Рейтинг пользователя: 0

- 0 +
16 мая 2015, 12:46#117
Ну я бы не назвала его редким. В ряде стран скрининг на делецию 22 проводят на ровне с 21 и 18. Просто у нас кроме синдрома Дауна, ДЦП и аутизма мало кто знает что то еще.
Главное не внешность конечно. Но да, недалекие люди порой бывают очень грубы. Потому чем меньше проявлений, тем лучше.

toffita
Почетный участник
Всего сообщений: 62
Зарегистрирован: 16 авг 2014, 12:34
Рейтинг пользователя: 0

- 0 +
16 мая 2015, 13:43#118
Я читала, что вообще до 70% людей имеют те или иные генетические отклонения от нормы и могут даже не догадываться, что они есть!
Просто Мама, а врачи вам говорили вообще о необходимости проверки ваших хромосом? Я конечно понимаю, что кареотип нормальный у всех, но этот же участок 22 хромосомы может у вас или у мужа передислоцироваться куда то? Или у вас есть другие дети и все хорошо?
У меня 1 ребенок, поэтому я даже не знаю, что от следующих ожидать, может кто-то из нас эту бракованную хромосому передает.

Просто_Мама
Начинающий
Всего сообщений: 31
Зарегистрирован: 15 мая 2015, 11:35
Рейтинг пользователя: 0

- 0 +
16 мая 2015, 15:34#119
У нас первый. Муж когда забирал анализ, ему сказали что сделать надо конечно. Но этот синдром либо in novo, либо передается от родителей (что крайне редко). Но у родителей должны быть признаки этого синдрома, вероятность протекания бессимптомно ничтожно мала.
Врачи сказали что случайный сбой на уровне клетки случился. Но мы к генетику только пойдем, может разъяснит как то.
Из историй на американских сайтах я только на 2 семьи натыкалась, где передалось это от родителей к детям. В одном случае у родителей как поняла признаков нету, но из 5 детей трое с синдромом. В другом у женщины первый ребенок умер в первый месяц жизни от порока сердца (выяснили что ди джорджи). Спустя какое то время она родила еще 2х здоровых детей (кажется им уже по 14-18 лет). А потом когда ей было за 40 выяснилось что у нее есть ряд проблем, когда стали исследовать оказалось что у нее синдром.

Чумакова ольга
Почетный участник
Всего сообщений: 75
Зарегистрирован: 3 апр 2015, 13:50
Откуда: г. Москва
Рейтинг пользователя: 0

- 0 +
16 мая 2015, 15:39#120
Нам за внешность кардиологи говорили,за маленький подбородок но вроде правда растет и формируется что ли,сейчас совсем не заметно девченки а вы сдавали микроматричный за 30 тыс или просто на кареотип

Страницы:
Распечатать

У вас нет прав для отправки сообщений в эту тему.